Biología, genética y sociedad – Fibrosis Quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Es una enfermedad genética e incurable más frecuente de la raza blanca.

Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. Un defecto del gen CFTR causa de la fibrosis quística (FQ).

Este gen produce una proteína que controla el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de las células del cuerpo.

En las personas con FQ, el gen produce una proteína que no funciona bien, esto hace que el moco sea espeso y pegajoso, y el sudor muy salado.

La investigación sugiere que la proteína CFTR también afecta al cuerpo de otras maneras. Esto puede ayudar a explicar los síntomas y complicaciones de la fibrosis quística.

Los niños que heredan un gen CFTR defectuoso de cada padre tendrán FQ

PROBABILIDADES DE TENER UN BEBE CON FQ 

Si ambos miembros de la pareja son portadores:

1.   Hay una probabilidad en 4 (25%) de que su bebé tenga fibrosis quística. En otras palabras, hay 3 probabilidades en 4 (75%) de que el bebé no presente fibrosis quística. éste es el caso si los padres ya tienen otros hijos con —o sin— fibrosis quística, o bien,

2.      Hay una probabilidad en 2 (50%) de que su bebé sea portador, como usted y su pareja. Ser portador generalmente no significa que la salud del bebé se verá afectada sino que él o ella puede correr el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística en el futuro, o bien,

3.    Hay también una probabilidad en 4 (25%) de que el bebé no tenga una copia anormal del gen de fibrosis quística, es decir, el niño no tiene la enfermedad ni puede transmitirla a sus hijos.

La siguiente imagen muestra como dos padres que son portadores de FQ pueden transmitir el gen CFTR defectuoso a sus hijos.

El cuadro es grave pero un diagnostico precoz y un tratamiento adecuado pueden aminorar sus efectos.

Existen algunos indicativos que a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de FQ. Estos signos pueden ser:

·       Problemas respiratorios frecuentes o crónicos, fácilmente confundidos con bronquitis, bronquiolitis, neumonías o patologías similares.

·         Fiebres altas

·         Cansancio

·         Dolor de vientre

·         Heces grasas y malolientes

·         Bajo peso, complexión débil.

·         Muertes tempranas

·         Enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares

La FQ es una enfermedad multisistemica, es decir que se manifiesta en diferentes sistemas y aparatos del cuerpo humano.

Los efectos mas destacables son:

·         Sinusitis

·         Pólipos nasales

·         Tos

·         Mala absorción

·         Diabetes

·         Ileo meconial o equivalente

·         Prolapso rectal

·         Pancreatitis

·         Cirrosis hepática

·         Colelitiasis

·         Artropatías

DIAGNÓSTICO

Esta demostrada la relación directa entre un diagnostico temprano y una calidad de vida mejor en los enfermos.

El sistema ideal de detección de todos los casos es un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una FQ. Desgraciadamente este sistema no esta implantado en todas las administraciones sanitarias, principalmente por los costos y la posibilidad de falsos positivos.

Si estos síntomas se manifiestan en un niño o niña, es aconsejable realizar un test de sudor. Este test es, hoy en día, la base fundamental del diagnostico de la enfermedad. Se trata de un análisis de unas gotas del sudor del paciente recogidas con una maquina especial, que determina la concentración de iones en el mismo. Si la concentración de salen el sudor alcanza ciertos límites, es indicativo de una FQ.

En los casos de resultados positivos en el test de sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnostico. El análisis genético  no solo se ha de realizar al paciente afectado, sino también a sus padres y hermanos.

TRATAMIENTO

Los tratamientos y disciplinas que actualmente se aplican a los enfermos son ejercicios de fisioterapia respiratoria, precedidos de la inhalación de medicamentos para la fluidificación de la mucosidad.

Los tratamientos antibióticos se administran por vía oral intravenosa o inhalación. También se utilizan enzimas pancreáticas en cada comida, administradas por vía oral en forma de capsulas.

En los casos donde se desarrolle diabetes, se lleva a cabo el tratamiento propio de la enfermedad.

A todo esto se le suman los complementos vitamínicos y calóricos además de una dieta adecuada. Para prevenir deshidratación, se recomiendan las bebidas isotónicas.

Por otro lado es aconsejable la realización de algún ejercicio físico que ayude a mejorar la capacidad pulmonar, el trasplante de pulmón es la única vía de solución posible.

PRUEBAS DE PORTADOR DE FQ

La prueba de portador de FQ detecta si tiene el gen de la fibrosis quística. Las pruebas de portadores pueden hacerse en parejas que planean un embarazo para determinar el riesgo que corren. Estas pruebas de portadores pueden hacerse en parejas que planean un embarazo para determinar el riesgo que corren. Estas pruebas también están disponibles para todas las mujeres embarazadas. Si la prueba revela que una pareja corre riesgo mayor, se pueden hacer otras pruebas durante el embarazo para determinar si el bebe tendrá FQ. Las parejas pueden decidir que un miembro de estas se haga la prueba y después hacerla en el otro  miembro si el primero es portador o bien, ambos miembros de la pareja pueden hacerse la prueba al mismo tiempo. Durante el embarazo, puede ser útil hacerse la prueba de detección en ambos miembros a la vez, si ellos creen que puede haber un riesgo mayor.

PRUEBAS DE SEGUIMIENTO

Si ambos miembros de la pareja son portadores de FQ pueden hacerse pruebas prenatales para determinar si el bebe tiene la enfermedad.  Esta prueba no se recomienda cuando solo un miembro de la pareja es portador. Tal vez los padres quieran saber si su bebe la padecerá y así prepararse para el cuidado de un niño con necesidades especiales de atención medica, o decidir si quieren poner fin al embarazo. Las pruebas prenatales que se hacen para detectar la enfermedad y otros trastornos son el muestreo de vellosidades coriónicas y la amniocentesis. El primero puede realizarse después de 9 semanas completas de embarazo. Durante esta prueba, se extrae una porción diminuta de placenta y se envía a un laboratorio. Esta muestra se coloca en un medio de cultivo durante 7 días. Posterior a ellos, se examinan las células para detectar la presencia del gen anormal.

La amniocentesis se realiza entre 15 y 20 semanas de embarazo. Durante el procedimiento, se introduce una aguja para tomar una pequeña muestra de liquido amniótico alrededor del bebe que contiene algunas de las células el bebe para estudiarlas. En el laboratorio las células del bebe provenientes del liquido amniótico se desarrollan en un medio de cultivo especial. Por lo general tarda unos 10 a 12 días. Posterior a ello, las células se estudian para detectar presencia del gen anormal de la FQ.