La fibrosis quística es una
enfermedad genética, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Es una
enfermedad genética e incurable más frecuente de la raza blanca.
Se trata de una enfermedad autosómica
recesiva. Un defecto del gen CFTR causa de la fibrosis quística (FQ).
Este gen produce una proteína que
controla el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de las células del
cuerpo.
En las personas con FQ, el gen
produce una proteína que no funciona bien, esto hace que el moco sea espeso y
pegajoso, y el sudor muy salado.
La investigación sugiere que la
proteína CFTR también afecta al cuerpo de otras maneras. Esto puede ayudar a
explicar los síntomas y complicaciones de la fibrosis quística.
Los niños que heredan un gen CFTR
defectuoso de cada padre tendrán FQ
PROBABILIDADES DE TENER UN BEBE CON FQ
Si ambos miembros de la pareja son portadores:
1. Hay una probabilidad en 4 (25%) de que su bebé
tenga fibrosis quística. En otras palabras, hay 3 probabilidades en 4 (75%) de
que el bebé no presente fibrosis quística. éste es el caso si los padres ya
tienen otros hijos con —o sin— fibrosis quística, o bien,
2. Hay una probabilidad en 2 (50%) de que su bebé sea
portador, como usted y su pareja. Ser portador generalmente no significa que la
salud del bebé se verá afectada sino que él o ella puede correr el riesgo de
tener un hijo con fibrosis quística en el futuro, o bien,
3. Hay también una probabilidad en 4 (25%) de que el
bebé no tenga una copia anormal del gen de fibrosis quística, es decir, el niño
no tiene la enfermedad ni puede transmitirla a sus hijos.
La siguiente imagen muestra como dos
padres que son portadores de FQ pueden transmitir el gen CFTR defectuoso a sus
hijos.
El cuadro es grave pero un
diagnostico precoz y un tratamiento adecuado pueden aminorar sus efectos.
Existen algunos indicativos que a
edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una
afectación de FQ. Estos signos pueden ser:
· Problemas respiratorios frecuentes o
crónicos, fácilmente confundidos con bronquitis, bronquiolitis, neumonías o
patologías similares.
·
Fiebres altas
·
Cansancio
·
Dolor de vientre
·
Heces grasas y malolientes
·
Bajo peso, complexión débil.
·
Muertes tempranas
·
Enfermedades pulmonares en los ascendentes
familiares
La FQ es una enfermedad
multisistemica, es decir que se manifiesta en diferentes sistemas y aparatos
del cuerpo humano.
Los efectos mas destacables son:
·
Sinusitis
·
Pólipos nasales
·
Tos
·
Mala absorción
·
Diabetes
·
Ileo meconial o equivalente
·
Prolapso rectal
·
Pancreatitis
·
Cirrosis hepática
·
Colelitiasis
·
Artropatías
DIAGNÓSTICO
Esta demostrada la relación directa
entre un diagnostico temprano y una calidad de vida mejor en los enfermos.
El sistema ideal de detección de
todos los casos es un sencillo análisis de sangre que puede indicar la
posibilidad de una FQ. Desgraciadamente este sistema no esta implantado en
todas las administraciones sanitarias, principalmente por los costos y la
posibilidad de falsos positivos.
Si estos síntomas se manifiestan en
un niño o niña, es aconsejable realizar un test de sudor. Este test es, hoy en
día, la base fundamental del diagnostico de la enfermedad. Se trata de un
análisis de unas gotas del sudor del paciente recogidas con una maquina
especial, que determina la concentración de iones en el mismo. Si la
concentración de salen el sudor alcanza ciertos límites, es indicativo de una
FQ.
En los casos de resultados positivos
en el test de sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la
mutación concreta y verifique el diagnostico. El análisis genético no solo se ha de realizar al paciente
afectado, sino también a sus padres y hermanos.
TRATAMIENTO
Los tratamientos y disciplinas que
actualmente se aplican a los enfermos son ejercicios de fisioterapia
respiratoria, precedidos de la inhalación de medicamentos para la
fluidificación de la mucosidad.
Los tratamientos antibióticos se
administran por vía oral intravenosa o inhalación. También se utilizan enzimas
pancreáticas en cada comida, administradas por vía oral en forma de capsulas.
En los casos donde se desarrolle
diabetes, se lleva a cabo el tratamiento propio de la enfermedad.
A todo esto se le suman los
complementos vitamínicos y calóricos además de una dieta adecuada. Para
prevenir deshidratación, se recomiendan las bebidas isotónicas.
Por otro lado es aconsejable la realización
de algún ejercicio físico que ayude a mejorar la capacidad pulmonar, el trasplante
de pulmón es la única vía de solución posible.
PRUEBAS DE PORTADOR DE FQ
La prueba de portador de FQ detecta
si tiene el gen de la fibrosis quística. Las pruebas de portadores pueden
hacerse en parejas que planean un embarazo para determinar el riesgo que
corren. Estas pruebas de portadores pueden hacerse en parejas que planean un
embarazo para determinar el riesgo que corren. Estas pruebas también están disponibles
para todas las mujeres embarazadas. Si la prueba revela que una pareja corre
riesgo mayor, se pueden hacer otras pruebas durante el embarazo para determinar
si el bebe tendrá FQ. Las parejas pueden decidir que un miembro de estas se
haga la prueba y después hacerla en el otro miembro si el primero es portador o bien,
ambos miembros de la pareja pueden hacerse la prueba al mismo tiempo. Durante el
embarazo, puede ser útil hacerse la prueba de detección en ambos miembros a la
vez, si ellos creen que puede haber un riesgo mayor.
PRUEBAS DE SEGUIMIENTO
Si ambos miembros de la pareja son
portadores de FQ pueden hacerse pruebas prenatales para determinar si el bebe
tiene la enfermedad. Esta prueba no se
recomienda cuando solo un miembro de la pareja es portador. Tal vez los padres
quieran saber si su bebe la padecerá y así prepararse para el cuidado de un
niño con necesidades especiales de atención medica, o decidir si quieren poner
fin al embarazo. Las pruebas prenatales que se hacen para detectar la
enfermedad y otros trastornos son el muestreo de vellosidades coriónicas y la
amniocentesis. El primero puede realizarse después de 9 semanas completas de
embarazo. Durante esta prueba, se extrae una porción diminuta de placenta y se envía
a un laboratorio. Esta muestra se coloca en un medio de cultivo durante 7 días.
Posterior a ellos, se examinan las células para detectar la presencia del gen
anormal.
La amniocentesis se realiza entre 15
y 20 semanas de embarazo. Durante el procedimiento, se introduce una aguja para
tomar una pequeña muestra de liquido amniótico alrededor del bebe que contiene
algunas de las células el bebe para estudiarlas. En el laboratorio las células del
bebe provenientes del liquido amniótico se desarrollan en un medio de cultivo
especial. Por lo general tarda unos 10 a 12 días. Posterior a ello, las células
se estudian para detectar presencia del gen anormal de la FQ.